Με επιτυχία πραγματοποιήθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία στην Ελλάδα σε μία 44χρονη ασθενή με σοβαρή απώλεια όρασης από την Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του ΓΝΑ Αθηνών «Γ. Γεννηματάς».
Ο ίδιος μιλώντας στο ΑΠΕ-ΜΠΕ, η θεραπεία αυτή αποτελεί την πρώτη διαθέσιμη γονιδιακή θεραπεία στον κόσμο για ασθενείς με σοβαρή απώλεια όρασης, λόγω της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας ή της συγγενούς αμαύρωσης του Leber, η οποία είναι και αυτή σπάνιο κληρονομικό νόσημα. Μάλιστα, όπως εξηγεί ο Ηλίας Γεωργαλάς, μετά από 15 ημέρες γίνεται η επέμβαση και στον δεύτερο πάσχοντα οφθαλμό. Δεν ενδείκνυται όμως, διευκρινίζει ο κ. Γεωργάλας, για όλους τους ασθενείς με αυτές τις δυο παθήσεις, αλλά μόνο για εκείνους που φέρουν συγκεκριμένη μετάλλαξη. Και για αυτόν ακριβώς τον λόγο απαιτείται γονιδιακός έλεγχος, για την καταλληλότητα των υποψηφίων που θα λάβουν τη θεραπεία. «Ο γενετικός έλεγχος μάς επιτρέπει να καθορίσουμε το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο και να παρέχουμε γενετική συμβουλευτική, γνωρίζοντας πλέον αν ο εκάστοτε ασθενής είναι κατάλληλος για γονιδιακή θεραπεία».
«Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσκολία κατά τη νυχτερινή όραση (νυκταλωπία) και δυσκολία προσαρμογής στο σκοτάδι, μειωμένη περιφερική όραση, ενώ στα τελικά στάδια επηρεάζεται και η κεντρική όραση των ασθενών. Η οπτική οξύτητα μπορεί να είναι φυσιολογική, ειδικά στα πρώιμα στάδια της νόσου με τα οπτικά πεδία να αποτυπώνουν την απώλεια της περιφερικής όρασης. Ωστόσο, στη σωστή διάγνωση της νόσου βοηθούν εξειδικευμένες εξετάσεις, όπως το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα»
Επιβράδυνση της νόσου, αλλά και μερική επαναφορά της όρασης!
Η γονιδιακή θεραπεία, σύμφωνα με τον καθηγητή, χορηγείται τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιατρικούς ασθενείς με αυτές τις δύο παθήσεις.
Εντυπωσιακός είναι ο τρόπος χορήγησης του φαρμάκου, που γίνεται στο χειρουργείο. Όπως εξηγεί ο κ. Γεωργάλας, «ο μη παθογόνος ιός εγχύεται κάτω από τον αμφιβληστροειδή χιτώνα του οφθαλμού, με μια πολύ λεπτή βελόνα, αφού πρώτα ο χειρουργός έχει αφαιρέσει το υαλοειδές. Με αυτόν τον τρόπο η θεραπεία χορηγείται στην περιοχή ακριβώς, όπου επιθυμούμε να δράσει. Η επιτυχής χορήγηση αυτού του πολύπλοκου και ακριβού φαρμάκου προϋποθέτει συγκεκριμένο υλικοτεχνικό εξοπλισμό, εξειδικευμένο προσωπικό και χειρουργούς οφθαλμιάτρους».
Αξιοσημείωτο είναι ότι μέχρι σήμερα οι ασθενείς με κληρονομικές δυστροφίες δεν είχαν τη δυνατότητα να λάβουν τη θεραπεία τους εντός Ελλάδος και ήταν υποχρεωμένοι να προχωρήσουν μέσω της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης σε μία από τις 9 χώρες της Ευρώπης, που διαθέτουν πιστοποιημένο κέντρο θεραπείας (Γερμανία, Ισπανία, Αγγλία, Ιταλία, Γαλλία, Αυστρία, Ολλανδία).
Αυτό σήμαινε μεγαλύτερη ταλαιπωρία για τον ασθενή και συνάμα μεγαλύτερη οικονομική επιβάρυνση για τον ίδιο και για το κράτος. Πλέον οι ασθενείς αυτοί θα μπορούν να λαμβάνουν τη θεραπεία τους στη χώρα μας, αναφέρει ο κ. Γεωργάλας, επισημαίνοντας ότι η Ελλάδα και συγκεκριμένα η Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική Αθηνών κάνουν την είσοδό τους στις νέες θεραπείες, γεμίζοντας με ελπίδα ασθενείς με σπάνια νοσήματα.
«Η ομάδα της Α’ Πανεπιστημιακής Οφθαλμολογικής Κλινικής του ΕΚΠΑ σε συνεργασία με το φαρμακείο του ΓΝΑ “Γ. Γεννηματάς” αποτελούν αρωγούς στις καινοτόμες θεραπείες στα σπάνια νοσήματα αμφιβληστροειδούς». Αξίζει να σημειωθεί ότι η συγκεκριμένη θεραπεία είναι η μοναδική εγκεκριμένη θεραπεία από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκων (FDA) και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Το κόστος της ανέρχεται σε 350.000 ευρώ για τον κάθε οφθαλμό, ποσό που καλύπτεται πλήρως από τον ΕΟΠΥΥ, κατόπιν έγκρισης της θεραπείας μέσω του Συστήματος Ηλεκτρονικής Προέγκρισης (ΣΗΠ) και τις αρμόδιες επιτροπές, σύμφωνα με τον καθηγητή Ηλία Γεωργάλα.
Πηγή: cnn.gr
