Ο Kees και ο Kubonishi ανέφεραν για πρώτη φορά αυτόν τον σπάνιο τύπο καρκίνου το 1991. Το 2015, ο καρκίνος NUT συμπεριλήφθηκε επίσημα στην τέταρτη έκδοση του Παγκοσμίου Οργανισμού Υγείας για όγκους πνεύμονα, υπεζωκότα, θύμου και καρδιάς.
Το πλήρες όνομα είναι “καρκίνος μεσαίας γραμμής με πυρηνική πρωτεΐνη της αναδιάταξης γονιδίων όρχεων (NUT)”, επίσης γνωστή ως “καρκίνος με μετατόπιση t (15, 19) (q13, p13.1)”.
Πόσο συχνό είναι το καρκίνωμα NUT;
Το καρκίνωμα NUT . Είναι πολύ σπάνιο, αλλά η ακριβής συχνότητά του δεν είναι γνωστή. Υπολογίζεται ότι τα σχεδόν μισά από τα περιστατικά που έχουν έως σήμερα αναφερθεί, έχουν διαγνωσθεί μετά το 2010. Έχει αναφερθεί σε άτομα όλων των ηλικιών, αλλά κυρίως σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες. Στις ΗΠΑ αναφέρονται ετησίως περίπου 20-30 περιστατικά.
Συμπτώματα και πώς γίνεται η διάγνωση του καρκινώματος NUT
Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το πού αναπτύσσεται ο καρκίνος στο σώμα. Μερικά γενικά συμπτώματα είναι:
- Πόνος
- Ακούσια απώλεια βάρους
- Κούραση
- Βήχας
- Δυσκολία στην αναπνοή
Διάγνωση
- Απεικόνιση: Εάν έχετε συμπτώματα NC, ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει απεικονιστικές σαρώσεις όπως CT, MRI και PET για να εξετάσει πού βρίσκεται ο όγκος και πόσο μεγάλος είναι. Θα ελέγξουν επίσης για σημάδια ότι ο όγκος έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος.
- Βιοψία: Για να ελέγξετε εάν ο όγκος είναι καρκίνωμα NUT ο γιατρός σας θα κάνει βιοψία, λαμβάνοντας ένα μικρό δείγμα από τον όγκο με μια βελόνα. Ένας παθολόγος, θα μελετήσει τα κύτταρα από το δείγμα κάτω από το μικροσκόπιο για να δει τι είδους όγκος είναι. Για τη διάγνωση του NC, θα εξετάσει τα κύτταρα για έναν τύπο πρωτεΐνης που ονομάζεται NUT.
Πώς αντιμετωπίζεται το καρκίνωμα NUT
Η θεραπεία για κάθε ασθενή θα είναι μοναδική. Το καρκίνωμα NUT είναι τόσο σπάνιο που δεν υπάρχει τυπική θεραπεία για αυτό. Είναι επίσης δύσκολο να αντιμετωπιστεί επειδή αναπτύσσεται γρήγορα και μπορεί να γίνει ανθεκτικό στη θεραπεία. Θα πρέπει να πάτε σε έναν ειδικό στη θεραπεία NC για να αποφασίσετε την καλύτερη προσέγγιση για τον όγκο σας.
Οι επιλογές θεραπείας που πρέπει να συζητήσετε με το γιατρό σας περιλαμβάνουν:
- Χειρουργική επέμβαση: Μόλις διαγνωστεί το καρκίνωμα NUT, μπορεί να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή του. Μερικές φορές η χειρουργική επέμβαση δεν είναι επιλογή. Σε αυτήν την περίπτωση, ο γιατρός σας θα συζητήσει μαζί σας άλλες επιλογές.
- Ακτινοθεραπεία: Η ακτινοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης. Ακτινοβολία στοχεύει στην περιοχή του όγκου για να αποτρέψει την ανάπτυξή του μετά την αφαίρεσή του.
- Χημειοθεραπεία: Όταν οι όγκοι NC είναι μεγάλοι ή τα καρκινικά κύτταρα έχουν εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος, τότε η χημειοθεραπεία χρησιμοποιείται με χειρουργική επέμβαση.
Πώς σχηματίζεται το καρκίνωμα NUT
Περίπου τα 2/3 των περιπτώσεων είναι μεταθέσεις t (15, 19) (q13, p13.1), οι οποίες συντήκουν το εξόνιο γονιδίου BRD4 στο 19q13.1 με το exon γονιδίου NUT στο 15q14 για να σχηματίσουν το γονίδιο σύντηξης BRD4-NUT.
Η χρωματίνη είναι λεπτή ή κοκκώδης, φυσαλιδώδης, με προφανείς πυρήνες και κοινά μιτωτικά ή αποπτωτικά σώματα. Τα κύτταρα καρκινώματος συχνά διαφοροποιούνται σε πλακώδες επιθήλιο σε διαφορετικούς βαθμούς. Το χαρακτηριστικό φαινόμενο είναι η «ξαφνική διαφοροποίηση του πλακώδους επιθηλίου». Δηλαδή, τα ανώριμα και κακώς διαφοροποιημένα κύτταρα ξαφνικά υπερισχύουν σε καλά διαφοροποιημένες φωλιές ώριμων πλακωδών επιθηλιακών κυττάρων χωρίς βαθμιαία διαφοροποίηση του επιθηλίου του πλακούντα.
Ποια είναι η πρόγνωση για κάποιον με καρκίνωμα NUT;
Η εκτίμηση του πώς μία ασθένεια επηρεάζει μακροπρόθεσμα τον ασθενή, ονομάζεται πρόγνωση. Κάθε άτομο είναι διαφορετικό και η πρόγνωση θα εξαρτηθεί από πολλούς παράγοντες, όπως:
- Το σημείο που βρίσκεται ο όγκος στο σώμα σας
- Εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος
- Πόσος από τον όγκο αφαιρέθηκε κατά τη διάρκεια της επέμβασης
Οι γιατροί εκτιμούν τα ποσοστά επιβίωσης NC με βάση το πώς τα κατάφεραν στο παρελθόν ομάδες ατόμων με NC. Επειδή υπάρχουν τόσο λίγοι ασθενείς με NC, αυτά τα ποσοστά μπορεί να μην είναι πολύ ακριβή.
Το καρκίνωμα NUT είναι μια πολύ επιθετική ασθένεια και η μέση διάρκεια επιβίωσης είναι περίπου 10 μήνες. Το ποσοστό 2ετούς επιβίωσης είναι 30%.
Σε ανάρτησή του στο Facebook έγραψε σχετικά με την ανίατη ασθένειά του:
«Δύο χρόνια, βασανίστηκα κι εγώ με τον καρκίνο. Με έναν τόσο σπάνιο τύπο καρκίνου, το καρκίνωμα nut, που αυτή τη στιγμή εννέα στους δέκα Έλληνες γιατρούς που το διαβάζουν, το ακούν για πρώτη φορά και θα σπεύσουν να το ψάξουν. Ευτυχώς ο δικός μου γιατρός, ο υπέροχος Γιάννης Μπουκοβίνας που με πήρε από το χέρι στο πιο δύσκολο ταξίδι της ζωής μου, τον γνώριζε αυτόν τον σπάνιο τύπο και έκανε τα πάντα για να με σώσει ή να μου χαρίσει λίγη παραπάνω ζωή. Κίνησε γη και ουρανό, να φέρει φάρμακα κυριολεκτικά από την άλλη άκρη της γης για να τα δοκιμάσω.
Αν είμαι εγώ ο πρώτος καταγεγραμμένος ασθενής με καρκίνωμα nut στην χώρα μας, ας γίνω η αφορμή για την ενημέρωση γιατρών, ασθενών, πάνω σε αυτόν τον τύπο καρκίνου που αν διαγνωσθεί εγκαίρως ίσως σωθούν ζωές.
Όπως αναφέρεται σε επιστημονικά άρθρα, το καρκίνωμα NUT είναι ένας σπάνιος εξαιρετικά επεμβατικός κακοήθης όγκος με άγνωστη προέλευση. Εμφανίζεται στα όργανα μέσης γραμμής των παιδιών και των νέων.
